L'intero gemona umano è stato finalmente mappato: perché è importante

Dal mondo della ricerca scientifica e medica arriva un'importante notizia: dopo circa 20 anni è stata completata la mappatura del genoma umano. Andiamo a vedere perché questo traguardo rappresenta un enorme passo in avanti per la scienza.

Mappare completamente il genoma umano significa essere in grado di interpretare ogni singola sequenza di DNA che possiedono le nostre cellule. Fino a qualche settimana fa era disponibile la mappatura del 92% del genoma umano. Il restante 8% corrispondeva essenzialmente alle sequenze legate all'eterocromatina, una parte del nostro DNA particolarmente complessa e intricata.

Il progresso tecnologico dei dispositivi usati per la traduzione delle sequenze geniche ha permesso di tradurre anche il restante 8%, l'eterocromatina che era considerata un po' come la materia oscura del DNA. Altro apporto fondamentale lo hanno svolto le tecniche di machine learning impiegate in biologia.

Essere in grado di interpretare l'intero genoma umano rappresenta un importante passo per la medicina: questo perché saremo in grado di capire le cause di tutte le malattie genetiche e lavorare a potenziali cure e trattamenti.

Inoltre, grazie alla mappa completa del genoma umano sarà possibile determinare con chiarezza tutte le nostre origini evolutive.

Per maggiori dettagli sulla mappatura del genoma umano vi suggeriamo di leggere l'articolo completo pubblicato su Science, con il quale i team di ricerca che hanno lavorato al progetto spiegano l'ultimo importante risultato conseguito. Lo trovate a questo indirizzo.